Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening, is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt. Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren. De symptomen, klachten of klinische tekens zijn aanwezig bij de geboorte. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk tot uiting komen bij de geboorte. Het meest voorkomend zijn aangeboren heupafwijkingen, voetafwijkingen, en afwijkingen aan de wervelkolom.

 Diverse aangeboren afwijkingen in de orthopedie:

Ontbrekende delen van armen en/of benen
Men spreekt van congenitale reductiedefecten wanneer bij de geboorte van een kind onderdelen van arm en/of been ontbreken. Men spreekt in dit geval ook wel van ‘aanlegstoornissen’. Deze aanlegstoornissen vinden ongeveer in de 5e-7e week van de zwangerschap plaats bij het uitgroeien van armen en benen.

Welke specialisten zijn belangrijk voor de behandeling van kinderen met congenitale reductiedefecten?
De belangrijkste specialisten zijn de (kinder)orthopaedisch chirurg, de (kinder)revalidatiearts, de orthopaedisch instrumentmaker en de ergotherapeut.

Wanneer worden schoenvoorzieningen of prothesen gebruikt?
Schoenvoorzieningen of prothesen komen pas aan de orde als het kind leert lopen. Dit is dus pas na het eerste levensjaar.

Worden armprothesen net zoveel gebruikt als beenprothesen?
Nee. In de praktijk blijkt dat prothesen voor benen veel beter bevallen en bruikbaarder zijn dan arm- of handprothesen. Hier is dan ook relatief minder vraag naar.

Spasticiteit

Spasticiteit slaat op de verhoogde spanning in spieren onder invloed van rek. In de medische wereld zijn er meerdere namen voor spasticiteit, zoals: infantiele encephalopathie (IE) of cerebrale parese (afgekort CP). Tegenwoordig heeft men ervoor gekozen om in het geval van spasticiteit de naam cerebrale parese (CP) te hanteren.

Wat is CP nu precies?
CP is een verzamelnaam voor allerlei beschadigingen in het zenuwstelsel die afwijkingen geven in de aansturing en kracht van de spieren en spiertonus (=spierspanning). Het gevolg hiervan is dat een mens minder makkelijk kan bewegen en soms armen en benen niet helemaal kan strekken of buigen omdat de spanning in de spieren te hoog is.

Welke soorten van behandeling zijn mogelijk bij CP?
De beschadiging in het zenuwstelsel zelf kan niet gerepareerd worden. Daarom kan men alleen de gevolgen van deze beschadiging proberen te beïnvloeden. Dit kan worden gedaan met bijvoorbeeld therapie of het aanmeten van orhesen.

Orthesen:
Dit zijn beugels of laarzen die de gewrichten in de goede stand houden. Bijvoorbeeld een enkel-voet orthese (EVO) is een beugel die ervoor zorgt dat een kind zijn voet plat op de grond kan neerzetten in plaats van de tenenstand die door de spasticiteit veroorzaakt wordt. Het is bewezen dat verkorting van de kuitspieren in dit voorbeeld wordt tegengegaan, wanneer de beugel de kuitspier voor tenminste 8 uur per dag uitgerekt houdt.

Aangeboren voet- en beenafwijkingen

Er zijn verschillende soorten aangeboren voetafwijkingen. Sommigen zijn veel erger dan andere. Voorbeelden zijn: klompvoeten, kommavoeten, aan elkaar gegroeide teentjes en te veel of te weinig teentjes.

De klompvoet

De Nederlandse naam “klompvoet” is een verbastering van de Engelse naam “clubfoot”. Dat betekent dat de voet er als het blad van een golfclub uitziet. Het is een aangeboren afwijking waar niemand nog de oorzaak van weet. De afwijkingen bij de echte klompvoet beginnen al onder de knie. De spieren en pezen in de kuit zijn onderontwikkeld en verkort. De gewrichtskapsels, peesbladen en ligamenten in de voet zijn verdikt, en de botten van de enkel en voet kunnen van vorm veranderd zijn, met name het sprongbeen.

Hoe wordt een klompvoet behandeld?
In alle gevallen worden klompvoeten behandeld met “redressietechnieken”. Dat zijn methoden om de voet geleidelijk in de goede stand te duwen, zonder te forceren. Indien na 5-6 gipsredressies de voet grotendeels gecorrigeerd is, volgt meestal een minuscule klieving van de achillespees onder plaatselijke verdoving, gevolgd door nog drie weken gips. Dan wordt een brace aangemeten die tot de leeftijd van 4 maanden dag en nacht gedragen moet worden, daarna alleen ’s nachts tot de leeftijd van 4 jaar.

Wat is het doel van de klompvoetbehandeling?
Het doel van de behandeling is het verkrijgen van een voet die plat neergezet kan worden en waar goed op gelopen kan worden. De afwijkende vorm van de klompvoet gaat dus met de behandeling nooit helemaal weg.

Congenitale heupdysplasie (DDH)

Wat is er aan de hand bij congenitale heupdysplasie?
Onder congenitale heupdysplasie (CHD) of developmental dysplasia of the hip (DDH) verstaat men een te ondiepe heupkom. De mate van ondiep zijn is per geval verschillend. In het ernstigste geval is de heupkom zo ondiep dat de heupkop geheel uit de kom (luxatie) staat. In een iets mildere vorm is de heupkop gedeeltelijk uit de kom (subluxatie) en in de mildste vorm zit de heupkop wel in de (hetzij ondiepe) kom. Als de heupkop uit de kom staat krijgt de kom onvoldoende groeiprikkel. Als de kop binnen het eerste levensjaar in de kom gezet wordt, kan het lichaam deze achterstand vaak weer inlopen.

Is DDH te behandelen?
DDH is goed te behandelen. Er zijn wel verschillen in het gemak waarmee dit lukt. Het eerste doel is te zorgen dat het heupkopje weer in de kom komt. Hiertoe worden bij kinderen tot een half jaar zogenaamde spreidvoorzieningen gebruikt: door de beentjes zachtjes te spreiden wordt het heupkopje weer langzaam in de het kommetje gebracht. Voorbeelden van de spreidvoorziening zijn bijvoorbeeld de Pavlik bandage of het Camp spreidbroekje.

Aangeboren rugafwijkingen

Wat is spondylolysis en wat is spondylolisthesis?

Bij spondylolysis ontbreekt er een stukje in de boog van de wervel. Hierdoor kan de wervel eventueel naar voren glijden. Bij een naar voren geschoven wervelkolom spreekt men van spondylolisthesis (soms ook wel spondylolysthesis). Meestal vindt dit plaats op de overgang van wervelkolom en heiligbeen.

Wat is scoliose?
Scoliose is een vooral in zijwaartse richting zichtbare verkromming van de rug, met mogelijk ook een draaiing van de wervels waardoor een zogenaamde “bochel” kan ontstaan.

Wat is de ziekte van Scheuermann?
Bij de ziekte van Scheuermann ontstaat er van met name de bovenrug de neiging om voorover te buigen. Deze bolling van de bovenrug wordt vaak gecompenseerd door een holling van de onderrug, en gaat gepaard met vooroverhangende schouders.

Aangeboren hoofd/nek afwijking:

Wat is torticollis?
Congenitale torticollis is een scheefstand van het hoofd waarbij dit enigszins gekanteld en gedraaid staat en niet of moeizaam recht te houden is. Dit komt door verkorting van een van de nekspieren die van achter het oor naar het sleutelbeen loopt. De afwijking openbaart zich binnen enkele weken na de geboorte.